Las pruebas gen\u00e9ticas son el examen del ADN, la base de datos qu\u00edmica que proporciona el "c\u00f3digo" para todas las funciones corporales. Las pruebas gen\u00e9ticas pueden revelar mutaciones en los genes que, en algunos casos, pueden causar ELA<\/p>\n\t\t\t\t\u00bfLa ELA es hereditaria?\n\t\t\t\t
La ELA es directamente hereditaria s\u00f3lo en un peque\u00f1o porcentaje de familias. Aproximadamente el 90% de los pacientes con ELA de inicio en la edad adulta no tienen antecedentes familiares de ELA y se presentan como un caso aislado en su familia. Esto se llama ELA espor\u00e1dica (SALS) y, aunque es probable que exista una predisposici\u00f3n gen\u00e9tica, la SALS no se hereda directamente. En raras ocasiones, una persona puede parecer inicialmente afectada por una enfermedad espor\u00e1dica, pero s\u00f3lo porque los antecedentes familiares no se conocen o son limitados. Esto puede suceder cuando una persona es adoptada o si sus padres murieron a una edad temprana. El 10% restante de personas con ELA tiene un familiar con ELA, y esto se conoce como ELA familiar (FALS).<\/p>\n
Actualmente la mejor herramienta para distinguir entre SALS y FALS es la historia familiar. Un neur\u00f3logo o asesor gen\u00e9tico preguntar\u00e1 si a alguien m\u00e1s le han diagnosticado ELA alguna vez y si alguien m\u00e1s en la familia tuvo problemas progresivos para caminar o hablar. Si es as\u00ed, probablemente le har\u00e1n preguntas adicionales para ver si los problemas de salud estaban relacionados con la ELA u otra causa. Tambi\u00e9n preguntar\u00e1n sobre las edades en que fallecieron los miembros de la familia para ver si alg\u00fan pariente cercano falleci\u00f3 a una edad temprana, lo que significa que no hay disponible un historial de salud extenso. Es muy com\u00fan tener informaci\u00f3n limitada sobre la propia familia, pero la mayor\u00eda de las familias a\u00fan pueden estar tranquilas ya que la mayor\u00eda de los casos de ELA no son hereditarios. Los parientes mayores suelen ser buenas fuentes de informaci\u00f3n sobre los antecedentes familiares y, a menudo, los registros m\u00e9dicos se pueden obtener con la ayuda del formulario de autorizaci\u00f3n m\u00e9dica del hospital.<\/p>\n\t\t\t\t\u00bfC\u00f3mo se hereda FALS?\n\t\t\t\t
Para responder a esta pregunta, es \u00fatil revisar cierta informaci\u00f3n b\u00e1sica sobre gen\u00e9tica. Cada c\u00e9lula del cuerpo humano contiene genes. Los genes tienen muchas funciones y act\u00faan como un "manual de instrucciones" para nuestras c\u00e9lulas. Algunos genes contribuyen a rasgos como el color de ojos y cabello, mientras que otros genes son responsables de producir prote\u00ednas que determinan c\u00f3mo nuestro cuerpo hace circular la sangre o env\u00eda se\u00f1ales nerviosas a los m\u00fasculos. Cuando un gen se ve alterado por un cambio en su secuencia llamado mutaci\u00f3n, el gen no puede funcionar correctamente.<\/p>\n
Los genes est\u00e1n empaquetados en cromosomas y los cromosomas est\u00e1n presentes en pares. Nuestros genes, por tanto, tambi\u00e9n est\u00e1n presentes en pares. Para cada par de cromosomas, uno se hereda de la madre y el otro del padre. Tenemos 23 pares de cromosomas, lo que nos da un total de 46 cromosomas. Los primeros 22 pares son los autosomas, y tanto hombres como mujeres los comparten en com\u00fan. S\u00f3lo el par 23 difiere entre hombres y mujeres: estos son los cromosomas sexuales, y las mujeres suelen tener dos X y los hombres tienen una X y una Y.<\/p>\n
Existen varios patrones de herencia, pero el patr\u00f3n de herencia m\u00e1s com\u00fan para FALS se llama autos\u00f3mico dominante. Autos\u00f3mico significa que es igualmente probable que una mujer o un hombre herede la mutaci\u00f3n del gen FALS porque el gen est\u00e1 ubicado en un autosoma, un cromosoma que tanto hombres como mujeres tienen en com\u00fan. Dominante se refiere al hecho de que una persona solo necesita que un gen tenga una mutaci\u00f3n en un gen para que FALS tenga un mayor riesgo de padecer ELA. Alguien que tenga FALS tendr\u00eda una copia del gen con una mutaci\u00f3n y una copia del gen sin mutaci\u00f3n. Por lo tanto, un ni\u00f1o nacido de alguien que tiene FALS tiene una probabilidad 50% de heredar la mutaci\u00f3n del gen FALS y, a la inversa, una probabilidad 50% de no heredar la mutaci\u00f3n del gen FALS. Esta probabilidad de 1 entre 2, o 50%, se debe al hecho de que los padres transmiten aleatoriamente solo un miembro de su par de genes, de modo que se transmitir\u00e1 el gen con la mutaci\u00f3n o el gen sin la mutaci\u00f3n. Aunque los padres a menudo se sienten responsables de la salud de sus hijos, no tienen control sobre qu\u00e9 gen le transmiten, del mismo modo que sus padres no ten\u00edan control sobre qu\u00e9 gen le transmiten a su hijo. Tambi\u00e9n es importante recordar que heredar el gen de FALS no garantiza de ninguna manera que una persona desarrolle s\u00edntomas de ELA. Adem\u00e1s, si un ni\u00f1o no hereda la mutaci\u00f3n gen\u00e9tica de la ELA, no puede transmitirla a sus hijos.<\/p>\n\t\t\t\t\u00bfExiste una prueba gen\u00e9tica para FALS?\n\t\t\t\t
S\u00ed, aunque las pruebas gen\u00e9ticas son limitadas. Aproximadamente 50% de familias con FALS tendr\u00e1n una mutaci\u00f3n encontrada en uno de los genes que se sabe que est\u00e1n asociados con la ELA. Los 50% restantes de familias con FALS tendr\u00e1n resultados normales en las pruebas gen\u00e9ticas, presumiblemente porque tienen mutaciones en genes que a\u00fan no hemos identificado y, por lo tanto, no podemos realizar pruebas.<\/p>\n
Los genes m\u00e1s comunes que actualmente se sabe que est\u00e1n asociados con FALS incluyen SOD1, TDP-43, FUS y los m\u00e1s recientemente descubiertos C9ORF72 y UBQLN2. Un neur\u00f3logo familiarizado con FALS y un asesor gen\u00e9tico pueden decidir realizar pruebas a los miembros de la familia afectados para detectar uno o varios de estos genes seg\u00fan el examen neurol\u00f3gico de ese individuo y sus antecedentes familiares espec\u00edficos.<\/p>\n
La tecnolog\u00eda de pruebas gen\u00e9ticas prenatales para mutaciones FALS existe cuando hay una mutaci\u00f3n conocida dentro de la familia. Los pacientes y sus familias deben discutir sus preguntas e inquietudes con su neur\u00f3logo y asesor gen\u00e9tico para obtener m\u00e1s informaci\u00f3n sobre este asunto complejo y personal.<\/p>\n
Para las familias que no tienen un cambio en ninguno de los genes FALS actualmente conocidos, una prueba gen\u00e9tica normal no es informativa. Los miembros de la familia no afectados no pueden realizar pruebas presintom\u00e1ticas para determinar si portan o no la mutaci\u00f3n FALS, porque no se ha identificado en su familia. Aunque los investigadores est\u00e1n buscando diligentemente otros genes, en este momento no hay pruebas gen\u00e9ticas para ofrecer a estas familias. La participaci\u00f3n en estudios de investigaci\u00f3n en curso para identificar nuevos factores gen\u00e9ticos es una forma de que las familias ayuden a los investigadores a identificar m\u00e1s genes. Por estas razones, la determinaci\u00f3n de que una persona tiene FALS generalmente se basa en los antecedentes familiares en lugar de una prueba gen\u00e9tica.<\/p>\n\t\t\t\t\u00bfUna prueba gen\u00e9tica diagnostica ELA?\n\t\t\t\t
No. Dado que la gran mayor\u00eda de los pacientes no tienen el tipo hereditario de ELA, el diagn\u00f3stico de ELA no se determina mediante una prueba gen\u00e9tica. En cambio, un neur\u00f3logo hace el diagn\u00f3stico despu\u00e9s de una revisi\u00f3n de los s\u00edntomas de una persona, un examen neurol\u00f3gico y los resultados de las pruebas de funci\u00f3n nerviosa y muscular. Cl\u00ednicamente, FALS y SALS son b\u00e1sicamente id\u00e9nticos.<\/p>\n\t\t\t\t\u00bfQui\u00e9n es apropiado para las pruebas gen\u00e9ticas?\n\t\t\t\t
Las pruebas gen\u00e9ticas son apropiadas para cualquier persona que tenga s\u00edntomas de ELA adem\u00e1s de antecedentes familiares de ELA, como padres, abuelos, t\u00edas, t\u00edos o hermanos. Adem\u00e1s, si se desconocen los antecedentes familiares o si uno de los padres falleci\u00f3 a una edad temprana, las pruebas tambi\u00e9n pueden ser apropiadas. Sin embargo, s\u00f3lo alrededor del 5% de todos los pacientes con ELA tendr\u00e1n un cambio gen\u00e9tico. A los pacientes con ELA sin antecedentes familiares tambi\u00e9n se les pueden ofrecer pruebas gen\u00e9ticas y esto se practica cada vez m\u00e1s a medida que se descubren m\u00e1s genes y se expanden las fronteras de la investigaci\u00f3n gen\u00e9tica. Es extremadamente importante que las pruebas se ofrezcan en el contexto del asesoramiento gen\u00e9tico o la discusi\u00f3n con un neur\u00f3logo sobre las implicaciones de encontrar una mutaci\u00f3n, ya que una mutaci\u00f3n significar\u00eda que lo que se pensaba que era SALS es en realidad FALS. Esta es una situaci\u00f3n rara.<\/p>\n\t\t\t\t\u00bfQu\u00e9 me dir\u00e1n los resultados de la prueba gen\u00e9tica?\n\t\t\t\t
Una prueba positiva significa que se ha identificado la causa gen\u00e9tica de FALS. Una prueba positiva no cambia el tratamiento m\u00e9dico en este momento. Los investigadores han desarrollado modelos de ratones con cambios gen\u00e9ticos similares para que puedan comprender mejor c\u00f3mo los cambios en los genes FALS pueden provocar los s\u00edntomas de la ELA.<\/p>\n
Actualmente, se est\u00e1n probando nuevas terapias en este modelo animal para retrasar o detener la progresi\u00f3n de la ELA. Aunque todav\u00eda en un futuro lejano, tambi\u00e9n se est\u00e1 investigando la terapia g\u00e9nica para corregir el cambio gen\u00e9tico. Una prueba positiva puede o no proporcionar informaci\u00f3n pron\u00f3stica, ya que ciertas mutaciones pueden afectar el curso de la enfermedad. A pesar de que la herencia ya puede estar establecida por los antecedentes familiares, una persona puede sentirse m\u00e1s agobiada al saber que tiene un cambio gen\u00e9tico a medida que resurgen las preocupaciones por los ni\u00f1os. Otros prefieren tener este conocimiento y pueden sentirse reconfortados de que haya mucha investigaci\u00f3n dirigida espec\u00edficamente a la ELA causada por cambios en los genes FALS.<\/p>\n\t\t\t\tSi tengo antecedentes familiares de FALS, \u00bfdeber\u00eda hacerme una prueba gen\u00e9tica incluso si no tengo s\u00edntomas?\n\t\t\t\t
Esta situaci\u00f3n se denomina prueba presintom\u00e1tica. La decisi\u00f3n de someterse a pruebas gen\u00e9ticas presintom\u00e1ticas es muy personalizada y, a menudo, los miembros de la misma familia no estar\u00e1n de acuerdo en realizarlas. Sin embargo, para que la prueba sea significativa, primero se debe encontrar un cambio gen\u00e9tico en un gen FALS en un miembro de la familia afectado con ALS. Cuando no se identifica un cambio gen\u00e9tico en una persona sintom\u00e1tica, las pruebas gen\u00e9ticas presintom\u00e1ticas no est\u00e1n disponibles para otros miembros de la familia, porque la ELA est\u00e1 siendo causada por un gen no identificado y, por lo tanto, no podemos realizar pruebas para detectarlo.<\/p>\n
Los beneficios de las pruebas gen\u00e9ticas presintom\u00e1ticas en la ELA est\u00e1n limitados por la ausencia de un tratamiento preventivo y la incapacidad de predecir la edad a la que alguien que es portador del gen contraer\u00e1 la ELA o incluso que un portador del gen definitivamente contraer\u00e1 la ELA. Dado que tanto una prueba presintom\u00e1tica negativa como positiva en una familia con una mutaci\u00f3n conocida puede tener un gran impacto emocional, se requiere asesoramiento gen\u00e9tico y psicol\u00f3gico antes de someterse a dicha prueba. Las personas a menudo consideran c\u00f3mo la informaci\u00f3n de que heredaron o no el gen predisponente afectar\u00eda sus vidas, a qui\u00e9n le contar\u00edan los resultados y c\u00f3mo las relaciones pueden cambiar seg\u00fan los resultados.<\/p>\n
Las personas que descubren que no son portadoras del cambio gen\u00e9tico de la familia a menudo sienten un gran alivio, aunque a veces pueden preguntarse por qu\u00e9 escaparon y otro miembro de la familia no. Es posible que se arrepientan de decisiones pasadas tomadas bas\u00e1ndose en el presunto estado de riesgo, o que les resulte dif\u00edcil abandonar esa parte de su identidad. Saber que uno es portador de un gen predisponente suele ser m\u00e1s dif\u00edcil y es posible que esa persona necesite apoyo profesional continuo. La ambig\u00fcedad no se borra por completo ya que la pregunta puede cambiar de "\u00bfSoy portador del gen?" a '\u00bfCu\u00e1ndo o tendr\u00e9 s\u00edntomas?' Se puede fortalecer el compromiso con amigos y familiares. Un asesor gen\u00e9tico puede analizar m\u00e1s a fondo los problemas involucrados en las pruebas presintom\u00e1ticas, incluidas las preocupaciones sobre seguros y discriminaci\u00f3n laboral.<\/p>\n\t\t\t\t\u00bfC\u00f3mo se hace el test gen\u00e9tico?\n\t\t\t\t
Se toma una muestra de sangre y se env\u00eda a un laboratorio especializado donde se extrae el material gen\u00e9tico o ADN. T\u00e9cnicas especiales de laboratorio permiten replicar y luego probar los genes de inter\u00e9s. Una forma de prueba es pasar la muestra sobre un gel para generar una serie de bandas. Si hay un cambio gen\u00e9tico, las bandas estar\u00e1n en una ubicaci\u00f3n diferente en comparaci\u00f3n con una muestra de control, que se sabe que no tiene un cambio gen\u00e9tico en el gen. Este m\u00e9todo se llama polimorfismo de conformaci\u00f3n monocatenario (SSCP para abreviar). Tambi\u00e9n se puede utilizar otro m\u00e9todo llamado secuenciaci\u00f3n para probar inicialmente o confirmar los resultados. La secuenciaci\u00f3n permite ver el ADN en una escala m\u00e1s fina al mostrar las letras reales del "libro de instrucciones" para que se puedan ver los cambios.<\/p>\n\t\t\t\t\u00bfCu\u00e1nto dura la prueba gen\u00e9tica?\n\t\t\t\t
Esto var\u00eda seg\u00fan los genes que se analizan y el laboratorio que realiza la prueba. En promedio, la prueba suele tardar entre dos y tres meses. El costo tambi\u00e9n var\u00eda, desde aproximadamente $300-500 hasta $4,000 para un panel (m\u00faltiples pruebas gen\u00e9ticas realizadas al mismo tiempo).<\/p>\n\tHistorial de actualizaciones:<\/strong> Las pruebas gen\u00e9ticas son el examen del ADN, la base de datos qu\u00edmica que proporciona el "c\u00f3digo" para todas las funciones corporales. Las pruebas gen\u00e9ticas pueden revelar mutaciones en los genes que pueden, en algunos...<\/p>","protected":false},"author":47,"featured_media":0,"parent":1680,"menu_order":30,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"footnotes":""},"class_list":["post-1697","page","type-page","status-publish","hentry"],"acf":[],"aioseo_notices":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/als-ny.blackbaudwp.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/1697","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/als-ny.blackbaudwp.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/als-ny.blackbaudwp.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/als-ny.blackbaudwp.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/47"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/als-ny.blackbaudwp.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=1697"}],"version-history":[{"count":10,"href":"https:\/\/als-ny.blackbaudwp.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/1697\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":5325,"href":"https:\/\/als-ny.blackbaudwp.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/1697\/revisions\/5325"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/als-ny.blackbaudwp.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/1680"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/als-ny.blackbaudwp.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=1697"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}
\nActualizado en febrero de 2013 por Lisa Kinsley, MS CGC
\nEscrito por Mara Gaudette, MS, CGC","protected":false},"excerpt":{"rendered":"